Recherche Avancée

Thèse soutenue

Contribution à l'élaboration de la carte génétique du chromosome X humain : caractérisation de nouveaux marqueurs génétiques du type microsatellite

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Auteur / Autrice : Pau Roustan
Direction : Gérard Bouche
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Génétique moléculaire
Date : Soutenance en 1993
Etablissement(s) : Toulouse 3

Résumé

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Le programme de cartographie et sequencage du genome humain ouvre deja d'immenses perspectives a la medecine mais devrait aussi apporter son lot de surprises quant aux etudes menees sur la structure, l'expression, la fonction et l'evolution de notre patrimoine genetique. Le genome humain contient 50000 a 100000 copies d'une sequence hautement dispersee du type (dc. Da)n/(dg. Dt)n pour laquelle n peut varier d'un chromosome a l'autre pour un locus donne. La repartition reguliere de ces repetitions de dinucleotides le long des chromosomes et le fait que ces sequences sont facilement analysables par la reaction d'amplification genique, font de ces dernieres, aussi appelees micro-satellites, des marqueurs genetiques du plus haut interet. Le travail presente dans cette these se voudrait etre une contribution a la construction d'une carte haute definition du chromosome x humain grace a l'emploi de tels marqueurs hautement polymorphiques. Apres quelques rappels concernant l'etat actuel de la genetique humaine, sont presentes a partir d'une banque de cosmides specifiques du chromosome x humain, le clonage, le sequencage et la determination du degre de polymorphisme de six micro-satellites. Les localisations physique et genetique de certains d'entre eux prolongent le travail de caracterisation de ces sequences. Enfin les possibles developpements de ce travail concernant la carte du chromosome x et l'identification de genes responsables de maladies hereditaires, sont brievement abordes au travers de quelques exemples d'application