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Cartographie physique du génome humain
| Auteur / Autrice : | Emmanuel Barillot |
| Direction : | Daniel Cohen |
| Type : | Thèse de doctorat |
| Discipline(s) : | Biophysique moléculaire |
| Date : | Soutenance en 1992 |
| Etablissement(s) : | Châtenay-Malabry, Ecole centrale de Paris |
Mots clés
Mots clés contrôlés
Résumé
Les progrès technologiques en matière de clonage et manipulation des clones permettent d'envisager la cartographie physique du génome humain. Pour ce faire, une stratégie optimisée a été définie après des études de faisabilité, des modélisations et des simulations; elle consiste en la cartographie directe de la globalité du génome humain à partir des empreintes de restriction de chromosomes artificiels de levure. Parallèlement, une chaine de traitement informatique des données a été mise en place. Comme premier résultat, plus de la moitié du génome humain a déjà été cartographié en mille deux cents contigs, après analyse de vingt-deux mille clones. Enfin, les modèles prédictifs annoncent qu'une carte couvrant quatre-vingt-dix pour cent du génome en contigs de taille supérieure à cinq mégabases ne suppose que dix à vingt-cinq mille clones supplémentaires. Ce résultat sera d'une grande utilité pour l'étude des maladies héréditaires.