Etude de la famille de genes codant pour les glycophorines a et b humaines : mise en evidenced'un troisieme gene dans la famille; analyse moleculaire de variants

Human glycophorin a and b gene family study: caracterisation of a new gene in the family and molecular analysis of variant individuals

• Auteur / Autrice : Alain Vignal
• Direction : Jacqueline London
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie
• Date : Soutenance en 1991
• Etablissement(s) : Paris 11

Résumé

Les glycophorines a et b (gpa et gpb), sont les deux sialoglycoproteines majeures de la membrane du globule rouge humain. Nous avons etudie, chez des individus normaux et variants, la structure des genes gpa et gpb, ainsi que celle d'un troisieme gene que nous avons mis en evidence, le gene gpe. Les trois genes sont tres similaires. Seul le gene gpa possede une region 3 differentes des deux autres. Cette brusque divergence est due a une recombinaison ayant eu lieu entre des sequences alu au cours de l'evolution. Les trois promoteurs ne presentent que quelques differences ponctuelles sur 300 paires de bases et les points d'initiation de la transcription sont identiques, bien que les quantites d'arnm detectes pour les trois genes soient tres differents. L'etude chez les variants des deletions dues a des mecanismes de recombinaisons illegitimes, nous a permis de proposer que les genes sont dans l'ordre gpa-gpb-gpe sur le chromosome 4