Les echanges genetiques entre les chromosomes x et y humains

Genetic interchanges between human x and y chromosomes

• Auteur / Autrice : François Rouyer
• Direction : PIOTR SLONIMSKI
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie
• Date : Soutenance en 1990
• Etablissement(s) : Paris 6

Résumé

Les chromosomes x et y humains partagent des sequences d'adn strictement homologues a l'extremite de leurs bras courts. Ces sequences definissent la region pseudo-autosomique, soumise a un crossing-over unique et obligatoire a la meiose male. La position du crossing-over etablit un gradient de liaison genetique croissante au sexe, a partir du telomere. Ces proprietes conferent a la region pseudo-*autosomique un taux de recombinaison 15 a 20 fois plus eleve en meiose male qu'en meiose femelle, ou il est similaire au taux moyen rencontre dans le genome humain. Des echanges x-y anormaux sont responsables du syndrome de masculinite xx par transfert du locus de determination du sexe sur le chromosome x. Des zones preferentielles de cassure apparaissent sur x et y et pourraient correspondre a des homologies partielles. Un echange x-y anormal impliquant une region specifique du y et la region pseudoautosomique du x a ete analyse chez un male xx. L'analyse moleculaire du point de jonction montre qu'il resulte d'une recombinaison homologue entre deux sequences repetee alu. La region pseudoautosomique contient des sequences repetees et dispersees: les elements stir (subtelomeric interspersed repeats). Des experiences d'hybridation in situ indiquent la presence de sequences apparentees aux extremites des autosomes. Un certain nombre d'elements ont ete clones et leur localisation sub-telometrique a ete determinee par hybridation in situ et analyse genetique. Cette derniere fait apparaitre une nette augmentation de la recombinaison a l'extremite des chromosomes, particulierement en meiose male