La myopathie de duchenne : identification du gene chez l'homme et caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine : analyse du locus dmd chez les myopathes

Duchenne muscular distrophy gene: identification of the human gene and characterization of the chicken transcript structural and evolutionary considerations of dystrophin - locus analysis in dmd/bmd families

• Auteur / Autrice : Catherine Lemaire-Vieille
• Direction : Jean-Louis Mandel
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie
• Date : Soutenance en 1989
• Etablissement(s) : Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008)

Résumé

Clonage moleculaire d'une region genomique de 230 kb du gene de la myopathie de duchenne en marchant sur le genome dans les deux directions, a partir d'un clone recombinant contenant le fragment de jonction de la translocation (x;21) et a l'aide d'une banque de cosmides. Detection a 56 kb du point de translocation initiale, une sequence conservee, ayant toutes les caracteristiques d'un exon, et dont l'homologie est observee avec une espece aussi distante que le poulet. L'etude d'une centaine de patients avec les sondes generees au cours de la marche - suggere l'existence d'un point preferentiel de cassure, dans une region de moins de 8 kb, localisee dans la partie proximale du gene