Identification du gene de la myopathie de duchenne : caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine

Identification of the gene of the duchenne muscular dystrophy characterization of the chicken messenger study of the dystrophin

• Auteur / Autrice : ROLAND HEILIG
• Direction : Jean-Louis Mandel
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Psychologie
• Date : Soutenance en 1989
• Etablissement(s) : Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008)

Mots clés

Mots clés libres

Sciences biologiques fondamentales et appliquees, psychologie

Biologie moleculaire et cellulaire

Aves

Vertebrata

Dystrophie musculaire

Homme

Maladie hereditaire

Chromosome y

Organisation gene

Dna complementaire

Poulet

Expression genique

Etude comparative

Gene

Dystrophie musculaire de duchenne

Marche genomique

Dystrophine

Aves

Vertebrata

Muscular dystrophy

Human

Genetic disease

Y-chromosome

Gene organization

Complementary dna

Chicken

Gene expression

Comparative study

Gene

Genomic walking

Dystrophin

Résumé

La myopathie de duchenne (dmd), maladie hereditaire grave liee au chromosome y. Isolement d'un point d'acces au locus dmd, par une marche genomique, les auteurs ont isole une region de 230 kb de ce gene gigantesque. Une etude structurale comparative entre deux especes eloignees (homme et poulet) a permis d'identifier une region de la proteine soumise a tres forte pression selective. Chez la souris, le mutant ''max'' pourrait correspondre a l'homologue de la mutation dmd et constituer a ce titre un modele animal de choix pour l'etude de certains aspects de la pathologie humaine