Thèse soutenue

Identification du gene de la myopathie de duchenne : caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine

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Auteur / Autrice : ROLAND HEILIG
Direction : Jean-Louis Mandel
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Psychologie
Date : Soutenance en 1989
Etablissement(s) : Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008)

Résumé

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La myopathie de duchenne (dmd), maladie hereditaire grave liee au chromosome y. Isolement d'un point d'acces au locus dmd, par une marche genomique, les auteurs ont isole une region de 230 kb de ce gene gigantesque. Une etude structurale comparative entre deux especes eloignees (homme et poulet) a permis d'identifier une region de la proteine soumise a tres forte pression selective. Chez la souris, le mutant "max" pourrait correspondre a l'homologue de la mutation dmd et constituer a ce titre un modele animal de choix pour l'etude de certains aspects de la pathologie humaine