Contribution a l'etude de la biosynthese de l'heme et des porphyries

Studies of heme biosynthesis and porphyrias

• Auteur / Autrice : Bernard Grandchamp Desraux
• Direction : Yves Nordmann
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie
• Date : Soutenance en 1987
• Etablissement(s) : Paris 7

Mots clés

Mots clés libres

Sciences biologiques fondamentales et appliquees, psychologie

Biologie moleculaire et cellulaire

Biotechnologie, biodeterioration

Erythropoiese

Heme

Biosynthese

Clonage moleculaire

Porphyrie

Enzyme

Uroporphyrinogen decarboxylase

Uroporphyrinogen i synthase

Coproporphyrinogen oxidase

Localisation

Chromosome

Homme

Ala dehydrase

Cartographie gene

Erythropoiesis

Heme

Biosynthesis

Molecular cloning

Porphyria

Enzyme

Uroporphyrinogen decarboxylase

Uroporphyrinogen i synthase

Coproporphyrinogen oxidase

Localization

Chromosome

Human

Gene mapping

Résumé

La biosynthese de l'heme et des porphyries sont etudiees. L'etude de la coproporphyrinogene oxydase dans deux cas de coproporphyrie homozygote suggere l'heterogeneite moleculaire des mutations en cause. La localisation submitochondriale des derniers enzymes de voie metabolique, ainsi que celle de la compartimentation cellulaire de l'heme sont etudiees. La localisation chromosomique chez l'homme des trois enzymes de la biosynthese de l'heme: l'ala deshydrase, l'uroporphyrinogene decarboxylase et la coproporphyrinogene oxydase, et le clonage moleculaire de la porphobilinogene deaminase et de l'uroporphyrinogene decarboxylase de rat et l'utilisation de ces sondes ont permis l'etude de l'erythropoiese et la caracterisation de certaines porphyries