Thèse soutenue

Caryotype 48, XXYY : à propos d' une observation

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Auteur / Autrice : Jacques Exbrayat
Direction : Paul Malet
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Médecine
Date : Soutenance en 1987
Etablissement(s) : Clermont-Ferrand 1

Mots clés

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Mots clés contrôlés

Résumé

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L' auteur présente, à propos d' une observation d' un enfant de 4 ans, un bilan des connaissances actuelles sur le syndrome 48, XXYY, une soixantaine de cas ayant été décrits dans la littérature dont une vingtaine avant la puberté. Il donne une définition de cette affection et aborde ses corrélations avec d' autres anomalies gonosomiques notamment le syndrome de Klinefelter et le syndrome des mâles double Y. L' intérêt du diagnostic précoce et du conseil génétique est souligné. Enfin il aborde le problème de l' insertion dans notre société des sujets vulnérables et prédisposés sur le plan neuropsychiatrique.