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des thèses françaises
Anne-Françoise Roux
IdRefMots clés
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Syndrome de Usher
Usher, Syndrome d'
Diagnostic moléculaire
Épissage
Épissage (génétique)
Albinisme
Génétique
Maladies héréditaires
Génotype
Hétérogénéité
Analyse moléculaire
Séquençage nouvelle génération
Rétinite pigmentaire
Surdité -- Génétique
Polymorphisme génétique
Ngs
Pseudoexon
Mutation intronique profonde
Maladies génétiques rares
Génétique moléculaire