Florence Petit
Mots clés
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Malformations des membres
Syndrome Nail-Patella
LMX1B
Polydactilie préaxiale
SHH
SHFLD3
Syndrome de Nager
SF3B4
Polydactylie
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Syndrome nail-patella
Protéines Hedgehog
Syndrome de Cornelia de Lange
Calcifications cérébrales primaires
Maladie d'Alzheimer du sujet jeune
RNA-seq
PCR digitale
Biomarqueurs
Transcriptomique
ARN