Judith Melki
Mots clés
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génétique
Biologie moléculaire
Séquençage de l'exome entier
Maladies rares
Génétique moléculaire
NOTCH3
COL4A1
CSVD
HTRA1
PADMAL
Maladies cérébrovasculaires
Maladies des petits vaisseaux cérébraux
physiopathologie
CADASIL
étiologie
Leucoencéphalopathies
Angiopathie moyamoya
Pathologies mendéliennes
Burden-test
Maladie de Moya-Moya