Laurence Olivier-Faivre
Mots clés
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Déficience intellectuelle
Séquençage à haut débit
Maladies rares
Mutation (biologie)
Anomalies du développement
Os -- Maladies
Maladies héréditaires
Séquençage des acides nucléiques
Génétique
Troubles du spectre de l'autisme
Anévrysme de l'aorte thoracique
Séquençage de l'exome entier
Exome
Bioinformatique
Séquençage d’exome
Chondrodysplasies
Côtes courtes-polydactylie
Syndrome des côtes courtes-polydactylie
Mutation
Post-zygotique