Sylvie Odent
Mots clés
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Cholestérol
Trisomie 18
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Diagnostic prénatal
Maladies héréditaires
Séquençage à haut débit
Rétinoblastome
Mosaïque
MDM2
CGH
Faible pénétrance
Retard psychomoteur
Facteurs modificateurs
Prédisposition (médecine)
Troubles psychomoteurs
Hybridation génomique comparative
Biologie du développement
Déficience intellectuelle
Bioinformatique
Maladie génétique à révélation tardive