2724 thèses pour Génétique humaine

Mise au point d'outils novateurs pour l'identification de mutations pathogènes : le cas des dysferlinopathies

Méthylation de l'ADN et topologie nucléaire : quels rôles dans la pathogenèse de la dystrophie facio-scapulo-humérale ?

Caractérisation des variations génétiques constitutionnelles de signification inconnue dans le syndrome de Lynch

Dynamiques épigénétiques du macrosatellite D4Z4 par la protéine SMCHD1 dans deux pathologies rares : exploitation du modèle IPSCs

Etude des mécanismes physiopathologiques des neuropathies périphériques dues à des mutations dans FRABIN (CMT4H) et VRK1

Étude de gènes impliqués dans la fertilité humaine à partir d'un modèle de souris interspécifiques recombinantes congéniques (IRCS)

Contribution à l'étude des bases génétiques de la polymicrogyrie

Etudes de gènes des chromosomes sexuels au cours de la spermatogenèse chez l'homme et la souris et implication dans la fertilite masculine

Exploration génomique du locus FSHD impliqué dans la dystrophie facio-scapulo-humérale par peignage moléculaire de l'ADN

Analyse des sous populations lymphocytaires, et plus particulièrement les cellules NK, dans la polyglobulie primitive

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