Etude génétique du complexe synaptique lié au récepteur NMDA et caractérisation de modèles à complexité variable dans l'autisme

par Servane Alirol

Thèse de doctorat en Sciences de la Vie et de la Santé

Sous la direction de Frédéric Laumonnier.

Soutenue le 31-03-2015

à Tours , dans le cadre de École doctorale Santé, Sciences Biologiques et Chimie du Vivant (Centre-Val de Loire) , en partenariat avec Imagerie et cerveau (Tours) (équipe de recherche) .


  • Résumé

    L'autisme est un trouble du développement du système nerveux central défini par des altérations des interactions sociales et de la communication, et par des comportements restreints et répétitifs. Sa prévalence est actuellement évaluée jusqu'à 1% dans la population générale. L'autisme est caractérisé par une grande hétérogénéité sur les plans phénotypiques et génétiques. À ce jour, plus de 300 gènes candidats ont été caractérisés soit par des variations du nombre de copies (CNV) et/ou des variations nucléotidiques (SNV). Leur identification a permis de mettre en évidence une contribution significative de mutation de novo, ainsi que l'implication de voies physiopathologiques cibles, en particulier la densité post-synaptique (PSD).

  • Titre traduit

    Genetic study of the NMDA receptor associated multi-protein complex in autism : characterization of variable complexity genetic models


  • Résumé

    Autism is a developmental disorder of the central nervous system defined by impairments in social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Its prevalence is currently estimated at around 1% in the general population. Autism is characterized by a wide heterogeneity at both phenotypic and genetic level. To date, more than 300 candidate genes were characterized either by copy number variations (CNV) and/or nucleotide variations (SNV). Their identification has highlighted a significant contribution of de novo mutations, as well as the involvement of targeted pathophysiological pathways, particularly post-synaptic density (PSD).


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