Consanguinité et distance génétique : mesure du déficit en hétérozygotes dans deux contextes différents

• Auteur / Autrice : Soufia Mourali
• Direction : André Langaney, Evelyne Heyer
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences biologiques fondamentales et appliquées
• Date : Soutenance en 2000
• Etablissement(s) : Paris, Muséum national d'histoire naturelle
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences de la nature et de l'Homme - Évolution et écologie (Paris)
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Marie-Hélène Cazes, Denis Couvet
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Amel Benammar Elgaaied, Pierre-Henri Gouyon

Mots clés

Mots clés contrôlés

Génétique des populations humaines

Résumé

A l'aide d'un même paramètre (le déficit en hétérozygotes) nous avons évalué la consanguinité accumulée dans la population du Saguenay (canada) depuis la fondation du Québec, et nous avons mesure des distances génétiques entre les populations de l'ile de Jerba (Tunisie). Dans le premier cas, nous avons étudié une base de données généalogiques (reconstruites par l'IREP de Chicoutimi, Québec) à partir de laquelle nous avons estimé les paramètres lies au déficit en hétérozygotes (FIT, FIS et FST) pour différents groupes d'individus atteints de maladies génétiques et trois groupes témoins. Nous trouvons des valeurs de FST plus élevées dans les groupes de patients atteints de maladies récessives spécifiques de cette région, ce qui est l'indice de l'introduction de ces maladies par un effet fondateur. Nous avons également suivi l'évolution de ces paramètres à l'échelle de la population, à partir de la fondation du Québec au xvii siècle. Nous avons calculé des valeurs d'effectif efficace aussi bien pour les différents groupes que pour l'ensemble de la population. Ces valeurs sont relativement faibles. Nous avons aussi estimé la consanguinité des ancêtres spécifiques des différents groupes pour déceler une éventuelle pression de sélection. Dans le deuxième cas, nous avons calculé des distances génétiques entre les populations de l'ile de Jerba en étudiant la distribution des groupes sanguins classiques (ABO et Rh), puis nous avons confronté ces distances aux taux de migration que nous avons calculés entre ces populations à l'aide d'une enquête généalogique sur le terrain. Le résultat le plus important est que la distance génétique entre le groupe berbère et le groupe arabe est marquée malgré de fréquents échanges migratoires. Ceci indique que ces deux populations sont en contact depuis peu (une quarantaine de générations d'après nos simulations) ce que confirment les témoignages historiques