Recherche et mise en évidence d'une base génétique moléculaire de l'acrodermatite entéropathique
Auteur / Autrice : | Sébastien Küry |
Direction : | Jean-Paul Moisan |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Sciences de la vie et de la santé. Génétique moléculaire |
Date : | Soutenance en 2002 |
Etablissement(s) : | Nantes |
Mots clés
Mots clés contrôlés
Résumé
L'acrodermatite entéropathique est un syndrome héréditaire rare, transmis de manière autosomique récessive, dont la cause est une malabsorption intestinale du zinc. Cette affection se caractérise principalement par une dermatite péri-orificielle, une alopécie et des diarrhées. A ce jour, l'acrodermatite entéropathique est la seule condition pathologique héréditaire qui ait été clairement corrélée chez l'homme à une déficience spécifique et généralisée en zinc. Aussi, représente-t-elle un excellent modèle pour l'étude et la compréhension de la physiopathologie du zinc, un élément souvent mésestimé et pourtant vital dans la biologie animale. Afin d'identifier la cause moléculaire génétique de l'acrodermatite entéropathique, nous avons, dans la présente étude, examiné plusieurs gènes potentiellement impliqués dans la pathogénie du syndrome, par le biais d'analyses mutationnelles réalisées chez quatorze familles françaises et tunisiennes touchées par l'acrodermatite entéropathique. Après avoir exclu une famille complète de gènes de transporteurs de zinc, nous sommes finalement parvenus à identifier un nouveau gène, hSLC39A4, dont les anomalies observées chez les patients à acrodermatite entéropathique examinés sont très vraisemblablement liées au développement de l'affection.