Identification de nouveaux gènes dans le Syndrome de Bardet-Biedl : corrélations génotype-phénotype

par Elise Schaefer

Thèse de doctorat en Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie

Sous la direction de Hélène Dollfus.

Le président du jury était Philippe Bastin.

Le jury était composé de Sylvie Friant.

Les rapporteurs étaient Philippe Bastin, Michel Koenig.


  • Résumé

    Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie syndromique associant une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une obésité, un hypogonadisme, des anomalies rénales et des troubles des apprentissages. Le cil primaire est présent à la surface de la quasi totalité des cellules de l’organisme et joue un rôle d’antenne cellulaire captant les signaux extérieurs pour les transmettre à la cellule. A ce jour 21 gènes BBS ont été identifiés codant des protéines ayant une fonction ciliaire. Au cours de ce travail, nous avons identifié 3 nouveaux gènes BBS (SDCCAG8/BBS16, LZTFL1/BBS17, BBIP1/BBS18) et confirmé l’implication de IFT172/BBS20. Nous avons également établi des corrélations génotype-phénotype : absence de polydactylie et insuffisance rénale associées aux mutations dans BBS16 ; polydactylie mésoaxiale et atteinte rénale associées aux mutations dans BBS17 ; possible association d’une polydactylie préaxiale aux mutations dans BBS20. Enfin, nous décrivons sur le plan clinique et moléculaire la plus grande cohorte de patients BBS à partir d’une base de données clinico-biologique mise en place au cours de ce travail.

  • Titre traduit

    Identification of new genes in Bardet-Biedl Syndrome : genotype-phenotype correlations


  • Résumé

    Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a syndromic ciliopathy associating with retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, obesity, hypogonadism, renal anomalies and learning difficulties. The primary cilium is antenna-like structure at the surface of the cell. 21 BBS genes are identified and the corresponding proteins are related to primary cilium structure and function. In this study, we identified 3 new BBS genes (SDCCAG8/BBS16, LZTFL1/BBS17, BBIP1/BBS18) and we confirmed the implication of IFT172/BBS20 in this syndrome. We also established strong genotype-phenotype correlations: absence of polydactyly and early renal failure in SDCCAG8/BBS16 patients; mesoaxial polydactyly and early renal failure in LZTFL1/BBS17 patients; possible preaxial polydactyly in IFT172/BBS20 patients. Finally, we reported the molecular and clinical description of the largest BBS cohort thanks to the clinical and biological database created in the Laboratory.


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