Identification de nouveaux gènes impliqués dans des syndromes rares avec atteinte rétinienne incluant les ciliopathies et description de phénotypes atypiques

par Sophie Scheidecker

Thèse de doctorat en Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie

Sous la direction de Hélène Dollfus.

Le président du jury était Yvon Trottier.

Les rapporteurs étaient Christina Zeitz, Patrick Calvas.


  • Résumé

    Les maladies rétiniennes héréditaires représentent un groupe de pathologie hétérogène sur le plan phénotypique et génétique. Elles sont dues à une dysfonction ou une dégénérescence de la neurorétine ou de l’épithélium pigmentaire rétinien. Elles peuvent être présente de manière isolée ou être associée à des atteintes extraoculaires dans les formes syndromiques. Le travail de thèse porte sur l’identification moléculaire de gènes responsables de formes rares de pathologie rétinienne syndromique incluant les ciliopathies dont le syndrome de Bardet-Biedl, caractérisé notamment par une dégénérescence rétinienne constante, et les microcéphalies associées à une choriorétinopathie. Par une approche de séquençage exomique, nous avons pu identifier trois nouveaux gènes impliqués dans ces pathologies rétiniennes syndromiques et confirmer l’implication d’un gène dans le syndrome de Bardet-Biedl. L’analyse des phénotypes rétiniens d’une cohorte de patients présentant un syndrome de Bardet-Biedl a permis la description d’un phénotype atypique avec atteinte prédominante des cônes.

  • Titre traduit

    Identification of new genes implicated in rare syndromes with retinal disease including ciliopathies and description of atypical phenotypes


  • Résumé

    Inherited retinal diseases (IRDs) represent a clinically and genetically heterogeneous group of rare pathologies. These disorders result of a dysfunction or a degeneration of the photoreceptors or the retinal pigment epithelium. IRDs can be subdivided in isolated forms, and syndromic forms that involve non–ocular features. This work deals with the molecular identification of genes implicated in rare forms of syndromic retinal diseases, including the ciliopathies with the Bardet-Biedl syndrome (BBS), characterized by a constant retinal degeneration, and the microcephaly associated with chorioretinopathy.Using an exomic sequencing approach, we have identified three new genes involved in these rare syndromic retinal diseases and confirmed the implication of a gene in Bardet-Biedl syndrome. The analysis of the retinal phenotypes of a BBS patients’ cohort allowed the description of an atypical retinal phenotype with predominantly cone dysfunction.

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