Intéropérabilité sémantique dans le domaine du diagnostic in vitro : Représentation des Connaissances et Alignement

par Melissa Mary

Thèse de doctorat en Informatique

Sous la direction de Lina Fatima Soualmia et de Stéfan Jacques Darmoni.

Le président du jury était Chantal Reynaud.

Les rapporteurs étaient Nathalie Aussenac-Gilles, Catherine Duclos Cartolano.


  • Résumé

    La centralisation des données patients au sein de répertoires numériques soulève des problématiques d’interopérabilité avec les différents systèmes d’information médicaux tels que ceux utilisés en clinique, à la pharmacie ou dans les laboratoires d’analyse. Les instances de santé publique, en charge de développer et de déployer ces dossiers, recommandent l’utilisation de standards pour structurer (syntaxe) et coder l’information (sémantique). Pour les données du diagnostic in vitro (DIV) deux standards sémantiques sont largement préconisés : - la terminologie LOINC® (Logical Observation Identifier Names and Codes) pour représenter les tests de laboratoire ;- l’ontologie SNOMED CT® (Systematized Nomenclature Of MEDicine Clinical Terms) pour exprimer les résultats observés.Ce travail de thèse s’articule autour des problématiques d’interopérabilité sémantique en microbiologie clinique avec deux axes principaux : Comment aligner un Système Organisé de Connaissances du DIV en microbiologie avec l’ontologie SNOMED CT® ? Pour répondre à cet objectif j’ai pris le parti dans mon travail de thèse de développer des méthodologies d’alignement adaptées aux données du diagnostic in vitro plutôt que de proposer une méthode spécifique à l’ontologie SNOMED CT®. Les méthodes usuelles pour l’alignement d’ontologies ont été évaluées sur un alignement de référence entreLOINC® et SNOMED CT®. Les plus pertinentes sont implémentées dans une librairie R, qui sert de point de départ pour créer de nouveaux alignements au sein de bioMérieux. Quels sont les bénéfices et limites d’une représentation formelle des connaissances du DIV ? Pour répondre à cet objectif je me suis intéressée à la formalisation du couple <Test—Résultat>(Observation) au sein d’un compte-rendu de laboratoire. J’ai proposé un formalisme logique pour représenter les tests de la terminologie LOINC® qui a permis de montrer les bénéfices d’une représentation ontologique pour classer et requêter les tests. Dans un second temps, j’ai formalisé un patron d’observations compatible avec l’ontologie SNOMED CT® et aligné sur lesconcepts de la top-ontologie BioTopLite2. Enfin, le patron d’observation a été évaluée afin d’être utilisé au sein des systèmes d’aide à la décision en microbiologie clinique. Pour résumer, ma thèse s’inscrit dans une dynamique de partage et réutilisation des données patients. Les problématiques d’interopérabilité sémantique et de formalisation des connaissances dans le domaine du diagnostic in vitro freinent aujourd’hui encore le développement de systèmes experts. Mes travaux de recherche ont permis de lever certains de ces verrous et pourront être réutilisés dans de nouveaux systèmes intelligents en microbiologie clinique afin de surveiller par exemple l’émergence de bactéries multi-résistantes, et adapter en conséquence des thérapies antibiotiques.


  • Résumé

    The centralization of patient data in different digital repositories raises issues of interoperability with the different medical information systems, such as those used in clinics, pharmacies or in medical laboratories. The public health authorities, charged with developing and implementing these repositories, recommend the use of standards to structure (syntax) and encode (semantic) health information. For data from in vitro diagnostics (IVD) two standards are recommended: - the LOINC® terminology (Logical Observation Identifier Names and Codes) to represent laboratory tests;- the SNOMED CT® ontology (Systematized Nomenclature Of MEDicine Clinical Terms) to express the observed results.This thesis focuses on the semantic interoperability problems in clinical microbiology with two major axes: How can an IVD Knowledge Organization System be aligned with SNOMED CT®? To answer this, I opted for the development of alignment methodologies adapted to the in vitro diagnostic data rather than proposing a specific method for the SNOMED CT®. The common alignment methods are evaluated on a gold standard alignment between LOINC® and SNOMED CT®. Themost appropriate are implemented in an R library which serves as a starting point to create new alignments at bioMérieux.What are the advantages and limits of a formal representation of DIV knowledge? To answer this, I looked into the formalization of the couple ‘test-result’ (observation) in a laboratory report. I proposed a logical formalization to represent the LOINC® terminology and I demonstrated the advantages of an ontological representation to sort and query laboratory tests. As a second step, I formalized an observation pattern compatible with the SNOMED CT® ontology and aligned onthe concept of the top-ontology BioTopLite2. Finally, the observation pattern was evaluated in order to be used within clinical microbiology expert systems. To resume, my thesis addresses some issues on IVD patient data share and reuse. At present, the problems of semantic interoperability and knowledge formalization in the field of in vitro diagnostics hampers the development of expert systems. My research has enabled some of the obstacles to be raised and could be used in new intelligent clinical microbiology systems, for example in order to be able to monitor the emergence of multi resistant bacteria and consequently adapt antibiotic therapies.



Le texte intégral de cette thèse sera accessible librement à partir du 23-10-2022

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Informations

  • Sous le titre : Intéropérabilité sémantique dans le domaine du diagnostic in vitro : Représentation des Connaissances et Alignement
  • Détails : 1 vol. (185 p.)
  • Annexes : Bibliogr. 180 références
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