Aspects pratiques et enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 : mise au point et enquête auprès de professionnels de santé et de patientes

Practical aspects and ethical issues related to non invasive prenatal testing for trisomy 21 : update and investigation of healthcare professionals and patients

• Auteur / Autrice : Claire Miry
• Direction : Nicole Philip
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Pathologie humaine. Conseil en génétique
• Date : Soutenance le 22/09/2016
• Etablissement(s) : Aix-Marseille
• Ecole(s) doctorale(s) : École Doctorale Sciences de la Vie et de la Santé (Marseille)
• Jury : Président / Présidente : Romain Favre
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Romain Favre, Sylvie Odent, Israel Nisand, Grégoire Moutel, Marie-Antoinette Voelckel
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Sylvie Odent

Mots clés

Mots clés contrôlés

Personnel de santé

Connaissances, attitudes et pratiques en santé

Attitude du personnel soignant

Conseil génétique

psychologie

Diagnostic prénatal

prévention et contrôle

Syndrome de Down

Enquêtes et questionnaires

génétique

Chromosomes humains de la paire 21

Mots clés libres

Dépistage prénatal non invasif

Trisomie 21

Éthique

Diagnostic prénatal

ADN fœtal

Dpni

Non invasive prenatal testing

Ethics

Prenatal diagnosis

Prenatal screening

Trisomy 21

Down syndrome

Fetal DNA

Nipt

Résumé

La place du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) n’est pas encore clairement définie dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Nos objectifs étaient d’évaluer la compréhension, les connaissances, et l’attitude de professionnels de santé et de patientes concernant le DPNI.Une étude prospective multicentrique par questionnaire auprès de patientes enceintes et de professionnels de santé a été menée dans différents hôpitaux français entre février 2014 et juillet 2015.Sur les 260 questionnaires recueillis chez les professionnels, le score moyen de connaissances était 5,38±2,83(sur 10)et 92,7%(n=241) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances étaient la profession de gynécologue ou de conseiller en génétique, l’âge<30 ans, le fait de travailler à l’hôpital ou en cabinet et le fait de suivre>50 grossesses par an.Sur les 380 questionnaires de patientes, le score moyen de connaissances était faible 2,20±1,88(sur 10) et 89,9%(n=328) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances chez les patientes étaient l’âge maternel et le fait de consulter en secteur privé.Le niveau de connaissances des professionnels et des patientes sur le DPNI est faible. La plupart des patientes ne peuvent pas formuler de consentement éclairé. Toutefois, la plupart des professionnels et des patientes sont très en faveur de ce test. La généralisation du DPNI dans le dépistage de la trisomie 21 implique un important programme de formation des professionnels afin qu'ils délivrent une information prénatale de qualité et non directive.

The place of Non Invasive Prenatal Testing(NIPT) is not clearly established for prenatal screening for Down syndrome in France. Our objectives were to assess the understanding, knowledge of, and attitudes towards NIPT in French patients and healthcare providers.A prospective multicenter study was performed in several French hospital centers between February 2014 and July 2015. A survey was administered to pregnant patients and to healthcare professionals.A total of 260 questionnaires were completed by healthcare providers. The average knowledge score was 5,38±2,83(out of a possible 10). In multivariate analysis, the characteristics associated with satisfactory knowledge were: profession as obstetrician or genetic counsellor, age<30 years, working in hospital or in doctor’s office, more than 50 pregnancies followed per year. Among professionals, 92,7%n=241) had a favorable attitude towards NIPT.We collected 380 questionnaires from pregnant women. The average knowledge score was very low: 2,20±1,88(out of 10). In multivariate analysis, the two significant characteristics associated with satisfactory knowledge was maternal age and having prenatal care in private practice. Among patients, 89,9%(n=328) had a favorable attitude towards NIPT.The level of knowledge of NIPT of healthcare professionals and patients is low. Many patients can not provide informed consent. However most professionals and patients are in favor of the use of this test. The input of NIPT in prenatal screening for trisomy 21 requires a considerable teaching program for healthcare providers so they can give balanced pretest information and non-directive counselling.