Contrôle génétique et physiologique de la prolificité en race ovine lacaune : caractérisation de la mutation causale et role fonctionnel du gene FECL

par Camille Mansanet

Thèse de doctorat en Sciences de la Vie et de la Santé

Sous la direction de Stéphane Fabre.

Le président du jury était Anne Duittoz.

Le jury était composé de Alain Gougeon.

Les rapporteurs étaient Corinne Cotinot, Didier Dewailly.


  • Résumé

    L’objectif de cette thèse était d’identifier une mutation nommée FecLL affectant le nombre d’ovulations et la prolificité des brebis de race Lacaune et d’en analyser les conséquences physiologiques. En associant des approches de génétique et de biologie fonctionnelle à haut débit telles que le séquençage Roche 454 et la spectrométrie de masse, j’ai mis en évidence que la mutation FecLL est un haplotype de 2 SNPs présents dans des régions non-codantes d’un locus de 194,6kb porté par le chromosome 11 ovin. Cette mutation induit la surexpression ovarienne et l’activité du gène B4GALNT2 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2) codant une enzyme de glycosylation capable de transférer un sucre N-acétyl-galactosamine sur des glycoprotéines cibles, dont l’inhibine A, une hormone importante pour la fonction ovarienne. Les conséquences de cette glycosylation atypique sont une altération de la production d’inhibine A chez les brebis Lacaune mutées, proposée comme mécanisme initiateur de leur hyper-prolificité.

  • Titre traduit

    Genetic and physiological control of prolificacy in Lacaune sheep breed : chararcterization of the causal mutation and the functional role of the FecL gene


  • Résumé

    The aim of this thesis was to identify a mutation called FecLL affecting ovulation rate and prolificacy of Lacaune sheep and to study its physiological consequences. By combining genetics and functional highthroughput biology approaches such as Roche 454 sequencing and mass spectrometry, I evidenced the FecLL mutation as a 2 SNP haplotype present in non-coding regions of a 194.6 kb locus on ovine chromosome 11. This mutation induces ectopic overexpression and ovarian activity of the B4GALNT2 (beta-1,4-N-acetylgalactosaminyl transferase 2) gene encoding a glycosylation enzyme capable of transferring a N-acetylgalactosamine sugar on target glycoproteins. Among those targets, I highlighted inhibin A, an important hormone in ovarian function. The consequences of this atypical glycosylation lead to impaired production of inhibin A in Lacaune mutated sheep proposed as an initiator mechanism of their hyper- prolificacy.


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