Elaboration d'un outil pour l'évaluation et l'amélioration de la qualité de la prise de décision lors du Comité d'Onco-Génétique multidisciplinaire dans le cadre de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. : une expérience française

Elaboration of a tool for Assessment and Improvement of Quality of Decision-making at the multidisciplinary oncogenetic committee for colorectal cancer predisposition : a French Experience.

• Auteur / Autrice : Souria Aissaoui
• Direction : Alain Calender
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Pathologie humaine. Conseil en génétique
• Date : Soutenance le 15/04/2013
• Etablissement(s) : Aix-Marseille
• Ecole(s) doctorale(s) : Ecole Doctorale Sciences de la Vie et de la Santé (Marseille)
• Jury : Président / Présidente : Hagay Sobol
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Alain Calender, Hagay Sobol, Jean-Marc Limacher, Philippe Merle, Stéphane Pinson
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Jean-Marc Limacher, Philippe Merle

Mots clés

Mots clés contrôlés

Équipe soignante

Prise de décision

Établissements de cancérologie

Comités consultatifs

Polypose adénomateuse colique familiale

Analyse génétique

Côlon

Syndrome de Lynch

Cancer colorectal

Mots clés libres

Évaluation du risque, cancer colorectal, diagnostic génétique, décision multidisciplinaire, prise en charge familiale

Risk assessment, colorectal cancer, genetic diagnosis, multidisciplinary decision-making, familial cancer management

Résumé

Les maladies les plus fréquentes prédisposant au cancer colorectal sont le Syndrome de Lynch et la Polypose Adénomateuse Familiale. Les gènes du système MMR, le gène APC et le gène MUTYH sont respectivement responsables. Le conseil génétique est primordial pour une prise en charge optimale des patients et des familles. Les Comités d'Oncogénétique aident les professionnels de santé à décider d'une indication d'analyse génétique et au suivi des familles. Nous souhaitons évaluer et améliorer a qualité décision prise pour une famille à risque. Des décisions très disparates d'un cas familial à un autre équivalent ont été suspectées. A Lyon, nous avons créé une base de données pour analyser et contribuer cela. Résultat : 100% (33/33) des centres français de consultations principales d'oncogénétique ont décrit l'organisation de leurs COG: 76% développent un COG spécifique, 24% utilisent une concertation standard. Environ 3.75 spécialités médicales sont rassemblées par COG, dont des oncogénéticiens (100%), gastro-entérologues (76%), conseillers en génétiques (84%), chirurgiens (32%), et biologistes/anatomopathologistes (36%). Vingt pourcent des centres ayant une COG spécifique discutent tous leurs cas familiaux, 80% sélectionnent leurs dossiers. Dans notre région, un outil informatique a été élaboré et sera largement diffusé. Notre but étant de standardiser nos décisions et, catégoriser des groupes de patients/familles, pour standardiser la surveillance proposée chez les familles équivalentes. Une meilleure rationalisation de la prise en charge, du suivi des familles, et de la prévention est ici ciblée.

The most common diseases that predispose for colorectal cancers are Lynch Syndrome and Familial Adenomatous Polyposis. The genes of MMR system, the APC gene and the MUTYH gene are respectively responsible. Genetic counselling is imperative for an optimal care making for patients and at-risk families. Multidisciplinary committees (MDC) are organized so as to help healthcare professionals for gene analysis decision and families' follow-up. Our aim is evaluation and improvement of quality decision-making for at-risk families. A disparate distribution of decisions from one familial case to another equivalent one has been suspected and observed. In Lyon region we created a database to analyse that and contribute to harmonize the different participants' work in MDC. Results: the 33 French oncogenetic main consultation centers described the organization of their MDC. Answering rate reached 100%. Among these centers, 76% developed a specific MDC, whereas 24% used standard consultation. About 3.75 different medical specialities are gathered by MDC. Among them, there are oncogeneticists (100%), gastroenterologists (76%), genetic counsellors (84%), surgeons (32%), and biologists (36%). Twenty percent of centers having a specific MDC evaluate all their patient cases, whereas 80% select them. In Lyon region, a computerized tool has been elaborated and will be widely disseminated to every collaborating partners of our MDC. It will enable us to standardize our decision-making and, by comparing decisions through quality criteria, to differentiate and categorize some patients/families groups. A better rationalization of care management, families' follow-up and prevention is targeted.