Impact des polymorphismes génétiques sur les chances individuelles des patientes prises en charge en AMP

par Radia Boudjenah

Thèse de doctorat en Génétique

Sous la direction de François Vialard.

Soutenue en 2012

à Versailles-St Quentin en Yvelines .


  • Résumé

    L’aide médicale à la procréation constitue aujourd’hui le premier traitement pour les infertilités, mais malgré de nombreux progrès enregistrés, les taux de succès restent autour de 30% par cycle. La réponse ovarienne aux gonadotrophines et l’implantation embryonnaire demeurent très variables entre les patientes et très difficile à prévoir. Notre travail a porté sur l’étude de l’impact des polymorphismes génétiques sur la réponse ovarienne et sur l’implantation embryonnaire. Sur les 13 polymorphismes génétiques analysés, le résultat de la stimulation ovarienne, objectivés par le nombre d’ovocytes recueillis, varie en fonction du génotype de 4 polymorphismes : FSHR-Asn680Ser, p53-Arg72Pro, ESR2+1730-G/A et AMH-Ile49Ser. Les taux d’implantation embryonnaire et de grossesse varient quand à eux en fonction du génotype de 2 polymorphismes : VEGF+405-G/C et TNFα-308-GA individuellement ou associés. A coté de l’approche gène candidat, nous avons réalisé une étude whole génome sur l’impact des CNPs sur l’implantation embryonnaire. Des résultats préliminaires montrent l’impact de 2 CNV sur l’implantation embryonnaire contenant 2 gènes BTNL3 etGSTT1. Au total, nos résultats montrent que l’étude des facteurs génétiques de prédisposition àl’infertilité pourrait nous permettre d’adapter la prise en charge des patientes en AMP.

  • Titre traduit

    Genetic polymorphisms influence on individual chances of patients supported by AMP


  • Résumé

    Medical assistance for procreation is now the first treatment for infertility, but in spite of various advances, success rates remain around 30% per cycle. Ovarian response to gonadotropins and embryo implantation are variable between patients and very difficult to predict. Our work focused on studying the influence of genetic polymorphisms on ovarian response and embryo implantation. Of the 13 polymorphisms analyzed, the result of ovarian stimulation, objectified by the number of oocytes collected, varies with the genotype 4 polymorphisms: FSHR-Asn680Ser, p53-Arg72Pro, ESR2 +1730- G / A and AMH-Ile49Ser. Rates of embryo implantation and pregnancy vary with the genotype of two polymorphisms : VEGF+405-G/C and TNFα-308-GA individually or combined. Besides the candidate gene approach, we performed a whole genome study on the impact of CNPs on embryo implantation. Preliminary results show the impact of two CNVs on two genes containing embryo implantation BTNL3 andGSTT1. Altogether, our results show that the study of genetic factors predisposing to infertility could allow us to tailor the care of patients in AMP.

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