Auteur / Autrice : | Elsa Mougenot-Lhériteau |
Direction : | Fabienne Rolling |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Médecine. Biologie - Médecine - Santé. Transfert de gène et thérapie génique |
Date : | Soutenance en 2010 |
Etablissement(s) : | Nantes |
Ecole(s) doctorale(s) : | École doctorale Biologie-Santé Nantes-Angers |
Partenaire(s) de recherche : | autre partenaire : Nantes Université. Pôle Santé. UFR Médecine et Techniques Médicales (Nantes) |
Mots clés
Résumé
L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne héréditaire responsable de cécité congénitale. Le teckel RPGRIP1-/- et le briard RPE65-/- sont deux modèles canins de cette pathologie. Chez le teckel RPGRIP1-/-, nous avons tout d'abord caractérisé la pathologie puis nous avons mis au point un vecteur ciblant spécifiquement les photorécepteurs. L'efficacité de ce vecteur portant le gène RPGRIP1 humain ou canin a alors été évalué. La thérapie génique d'addition médiée par les AAV a déjà démontré son efficacité chez le briard RPE65-/-. Dans le but de réguler l'expression du transgène dans le temps, nous avons développé et évalué l'efficacité de vecteurs portant le gène RPE65 humain sous le contrôle de promoteurs régulables à la tétracycline.