Génétique du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : étude d'un gène candidat, le gène ITIH5

par Karine Morcel

Thèse de doctorat en Médecine. Biologie et sciences de la santé

Sous la direction de Jean Levêque et de Daniel Guerrier.

Soutenue en 2009

à Rennes 1 , dans le cadre de École doctorale Vie-Agro-Santé (Rennes) , en partenariat avec Université européenne de Bretagne (autre partenaire) .


  • Résumé

    Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une aplasie utéro-vaginale congénitale pouvant être associée à d'autres malformations. Des cas familiaux ont été décrits. Une délétion chromosomique différente a été découverte chez 4 patientes indépendantes, au sein de loci associés au syndrome de DiGeorge (DGS) (22q11, 10p14, 8p23 et 4q34-ter). En 10p14, un gène, ITIH5, est concerné par la délétion. Il appartient à la famille des gènes ITI ayant un rôle dans la dynamique de la matrice extracellulaire. Chez la souris, l'expression d'Itih5 est forte et s'intensifie au cours du développement dans le tractus génital interne femelle. De plus, les tractus génitaux semblent synthétiser une isoforme protéique d'Itih5 spécifique. Ainsi les loci connus du DGS pourraient être aussi impliqués dans l'étiologie du syndrome MRKH, pouvant conduire à un syndrome dit "de gènes contigus". Enfin, l'haploinsuffisance du gène ITIH5 pourrait rendre compte du syndrome MRKH.

  • Titre traduit

    Genetics of the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome : study of a candidate gene, the gene ITIH5


  • Résumé

    The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is featured by a congenital utero-vaginal aplasia associated with other malformations. Familial cases were described. A different deletion was found in 4 independent patients within the four chromosomal loci affedted in DiGeorge syndrome (DGS) (22q11, 10p14, 8p23 and 4q34-ter). In 10p14-15, one gene, ITIH5, was affected by the deletion. It is a member of the ITI gene family, playing a role in extracellular matrix dynamics. In the mouse, Itih5 expresssion is strong and increases during embryonic development in the female genital tract. Moreover, the genital tracts seem to synthesize a specific isoform of the Itih5 protein. In conclusion, the loci involved in DGS deletion syndrome might as well be involved in the MRKH syndrome which would then be part of a wider and heterogeneous deletion syndrome. Furthermore our results show that ITIH5 haploinsufficiency could account for the MRKH syndrome.

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  • Détails : 1 vol. (187 f.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 155-172 (214 réf.). Index en commencement de vol. (3 f.)

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  • Cote : 2009REN1B127
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