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Thèse soutenue

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Auteur / Autrice : Denis Pierron
Direction : Alain Froment, Agnès Rötig
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Sciences et Environnements. Anthropologie biologique
Date : Soutenance en 2008
Etablissement(s) : Bordeaux 1
Jury : Examinateurs / Examinatrices : Thierry Letellier, Bruno Maureille, Pascal Murail, Didier Thoraval

Résumé

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En vingt ans, l'ADN mitochondrial (ADNmt) s'est imposé comme un acteur majeur de l'anthropologie moléculaire. L'étude des polymorphismes mitochondriaux - considérés comme des marqueurs génétiques neutres - a permis d'une part de révéler la proximité de l'homme avec le chimpanzé et l'Homme de Neandertal et d'autre part de démontrer l'origine africaine de l'Homme moderne. De plus, l'hypothèse dite de l'horloge moléculaire (taux de mutation constant) a permis de proposer des datations pour les ancêtres communs de ces différentes espèces. Cependant, durant la même période, des mutations pathogènes récurrentes de l'ADNmt ont été associées à des nombreuses maladies métaboliques telles que des myopathies, des diabètes ou des pertes de vision. Au cours de cette thèse, nous avons étudié par un travail d'épidémiologie génétique si les polymorphismes mitochondriaux pouvaient influencer les pathologies causées par la mutation A3243G et les mutations du gène OPA1. Par la suite, nous avons étudié l'homogénéité du taux de mutation des lignées européennes de l'ADNmt à partir des données phylogéniques. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lignées mitochondriales (haplogroupe J) ont accumulé des polymorphismes pouvant influencer l'expression des pathologies et ayant pu jouer un rôle dans l'adaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylogénie mitochondriale humaine présente un rythme de mutation suivant une horloge moléculaire rapide et stable, mais pouvant néanmoins présenter des irrégularités de tempo sur certaines positions (hot-spot) ou certaines lignées (RO).