Profils psychologiques de personnes porteuses d'une maladie génétique et présentant des déficits cognitifs

par Aude Gérard

Thèse de doctorat en Psychologie

Sous la direction de Michèle Carlier.

Soutenue en 2007

à Aix-Marseille 1 .


  • Résumé

    Le but est de connaître les conséquences de mutations génétiques sur les performances cognitives. Quatre maladies génétiques ont été étudiées : mutations du gène OPHN 1, syndrome 22q11, Trisomie 21 et syndrome de Williams-Beuren. Les outils de mesures communs à l'ensemble des participants sont : les échelles de Wechsler et des mesures de latéralité. Les résultats principaux sont les suivants : 1) les garçons porteurs de mutations OPHN1 présentent une variabilité dans les niveaux intellectuels. La latéralité manuelle des participants n'est pas encore stabilisée. 2) les patients porteurs du syndrome 22q11 ont une grande variabilité dans les niveaux intellectuels. Les patients dont les QI sont les plus bas présentent souvent une hyperprolinémie. 3) les enfants porteurs de Trisomie 21 ont rencontré beaucoup de difficultés dans la réalisation des tâches cognitives. 4) il existe des patterns de latéralité différents entre les porteurs de Trisomie 21 et les porteurs du syndrôme de Williams.

  • Titre traduit

    Psychological profiles of people carrying a genetic disease and presenting cognitive deficits.


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Informations

  • Détails : 1 vol. (255 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Biblbiogr. ff. 211-229. Index.

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  • Cote : 2007AIX10017
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