Etude de la ségrégation de l'ADN mitochondrial au cours du développement embryofoetal humain
FR
Auteur / Autrice : | Julie Steffann |
Direction : | Stanislas Lyonnet |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Sciences. Génétique |
Date : | Soutenance en 2006 |
Etablissement(s) : | Paris 5 |
Partenaire(s) de recherche : | autre partenaire : Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris) |
Mots clés
FR
Mots clés contrôlés
Résumé
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EN
Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cliniques tient en partie à la coexistence de molécules d’ADNmt sain et mutant en proportion variable dans les différents tissus (hétéroplasmie). La crainte d’une possible variation des taux d’hétéroplasmie au cours du développement embryofoetal humain a freiné le développement des procédures de diagnostic prénatal et préimplantatoire de ces affections. De plus, le passage éventuel des molécules d’ADNmt au travers d’un goulot d’étranglement lors de l’ovocytogenèse (théorie du bottleneck),