Locus AZFc, gènes de la famille DAZ et infertilité masculine : recherche et caractérisation de microréarrangements au niveau génomique et quantification de l'expression génique au niveau testiculaire

par Virginie Roze

Thèse de doctorat en Sciences de la vie et de la santé

Sous la direction de Jean-Luc Bresson et de Florence Fellmann.


  • Résumé

    La région AZFc du bras long du chromosome Y est une des régions les moins stables du génome humain. Elle est composée de multiples palindromes entraînant différents types de réarrangements, dont certains seraient associés à l'infertilité masculine. Nous avons recherché les microréarrangements d'AZFc dans 2 populations : 344 hommes infertiles et 136 hommes d'une population contrôle (119 normospermiques et 17 présentant une azoospermie de type obstructif). Nous avons observé une fréquence élevée de remaniements génomiques (8,7%), avec des fréquences de délétions et de duplications similaires dans les deux populations. Les remaniements ont ensuite été caractérisés au niveau des gènes DAZ et CDY1 et au niveau des haplogroupes du chromosome Y. Nous avons également étudié l'expression des gènes de la famille DAZ par RT-PCR [reverse transcription-polymerase chain reaction] quantitative « en temps réel» à partir de 30 biopsies testiculaires présentant des situations d'infertilité masculine bien identifiées. Différents profils d'expression ont été obtenus en fonction des gènes et des pathologies de la fertilité.

  • Titre traduit

    AZFc locus, DAZ gene family and male infertility : identification and characterization of genomic microrearrangements and quantification of gene expression in testis


  • Résumé

    The AZFc region on the Y chromosome long arm is one of the most unstable regions in the human genome. It consists almost entirely of very long repeats, is prone to rearrangement and some of them have been reported to be associated with male infertility. We screened two populations: 344 infertile patients and 136 controls for AZFc microrearrangements and we observed a high frequency of genomic rearrangements with similar frequency of deletions and duplications in both populations. Rearrangements were then characterized using DAZ and CDY 1 genes analyses and Y chromosome haplogroup determination. We also studied DAZ gene family expression by "real time" quantitative RT-PCR [reverse transcription-polymerase chain reaction] from 30 testicular biopsies presenting distinct histological pictures. Different expression profiles were obtained according to the gene tested and the fertility status.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (224 p.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 185-213 et en fin d'article

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  • Cote : WJ.709.ROZ.2006
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  • Cote : 2006BESA0014
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