Caractérisation des évenements génétiques impliqués dans la tumorigénèse du néphroblastome

• Auteur / Autrice : Dominique Bluteau
• Direction : Claudine Junien
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences. Génétique moléculaire des maladies du développement et de l'oncogenèse
• Date : Soutenance en 2002
• Etablissement(s) : Paris 5
• Partenaire(s) de recherche : autre partenaire : Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris)

Mots clés

Mots clés contrôlés

Tumeur de Wilms

Néphroblastome

Résumé

Le néphroblastome ou tumeur de Wilms (WT) est l'une des tumeurs de l'enfant les plus fréquentes (1/10000 naissances). Le néphroblastome est globalement une tumeur de bon pronostic. Cependant, 20à 25% des tumeurs résistent au traitement et récidivent sans que l'on dispose à l'heure actuelle de facteur prédictif de ce mauvais pronostic. Le seul gène cloné et clairement impliqué dans la tumorigenèse du néphroblastome est WT1. Les travaux effectués au cours de ma thèse avaient pour but (1) de continuer la recherche de nouveaux gènes et en particulier, du ou des gènes potentiellement impliqués et localisés sur le chromosome 16 ; (2) de déterminer plus clairement le rôle de WT1 dans la tumorigenèse.

Wilm's tumour (WT) or nephroblastoma is the most frequent cancer of kidney in children (1/10000 births). This tumour is overall of good pronostic. However, 20 to 25% of the tumours resist and relapse without any predictive factor explaining this bad outcome. The only cloned gene, clearly implicated in the tumorigenesis of the nephroblastoma is WT1. The purpose of the work carried out during my thesis was (1) to searchnew genes, particularly those located on the chromosome 16 ; (2) to determine, more clearly, the role of WT1 in the tumorigenesis of WT. The study of chromosome 16 allowed us to highlight the 10% frequency of 16q LOH and the implication of two cadherin genes (E and KSP) wich are down-expressed.