Cartographie physique du chromosome X humain : 1) contribution à la cartographie physique de la région q13-q22 du chromosome X humain : 2) analyse de deux cas de pathologies récessives liées à l'X chez des femmes porteuses de translocation (X ; Autosome) équilibrées

par Christophe Philippe

Thèse de doctorat en Génie biologique et médical

Sous la direction de Simone Gilgenkrantz.

Soutenue en 1994

à Vandoeuvre-les-Nancy, INPL .

Les rapporteurs étaient Michel Goossens, Jean-Louis Mandel.


  • Résumé

    Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne. Dans une première partie, nous définissons huit nouveaux points de cassure dans la région Xq13-q22. Ces balises sont tout d'abord isolées par hybridation somatique interspécifique à partir des t(X;A) ; elles sont ensuite localisées par rapport aux marqueurs de la région proximale des bras longs du chromosome X humain. En regroupant nos t(X;A) avec des délétions de la région Xq21 publiées précédemment, nous proposons un panel de réarrangements qui subdivise la région Xq21 en 21 segments, soit plus d'une borne par mégabase d'adn. Cette collection constitue donc un bon canevas pour la construction d'une carte physique, génétique et fonctionnelle détaillée de la région q21 du chromosome X humain. La deuxième partie de ce travail consiste en la caractérisation moléculaire fine des points de cassure sur l'X pour les deux t(X;A) présentées dans cette étude qui sont associées avec des pathologies récessives liées à l'X. D'une part, chez la patiente TDo, atteinte de choroïdérémie et porteuse d'une t(X;7)(q21;p12), nous confirmons la localisation du point de cassure sur l'X dans le gène CHM, entre le troisième et le quatrième exon. D'autre part, le point de cassure sur le chromosome X chez la patiente PMI, porteuse d'une t(X;13)(q13;q31) en association avec un retard mental, a permis le clonage positionnel d'un gène qui pourrait être un bon candidat pour l'un des nombreux retards mentaux non spécifiques liés à l'X que compte la région proximale des bras longs du chromosome X humain

  • Titre traduit

    Physical mapping of the human X chromosome: 1) contribution to the physical map of the q13-q22 region of the human X chromosome, 2) molecular characterisation of the X-chromosomal breakpoints in two females with balanced t(X;A) and definet X-linked disorders


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  • Détails : 1 vol. (174 p.)
  • Annexes : 203 réf.

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  • Cote : 1994INPL037N
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