Bases moleculaires de la phenylcetonurie en europe su sud. Application au modele de la phenylcetonurie portugaise

Molecular basis of phenylketonuria in southern europe. Application to the model of portuguese phenylketonuria

• Auteur / Autrice : CATHERINE CAILLAUD
• Direction : Gérard Buttin
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences médicales
• Date : Soutenance en 1991
• Etablissement(s) : Paris 6

Résumé

La phenylcetonurie (pku) est la plus frequente des maladies hereditaires du metabolisme des acides amines. Elle est due a un deficit en phenylalanine hydroxylase (pah) responsable, en l'absence de traitement, d'une arrieration mentale severe. Transmise sur le mode autosomique recessif, elle touche environ un nouveau-ne sur 16000 en france. Elle beneficie actuellement d'un depistage systematique grace au test de guthrie permettant la mise en place precoce d'un regime depourvu en phenylalanine. Au cours de ce travail, nous nous sommes interesses a la phenylcetonurie portugaise. On observe dans ce pays un haplotype de restriction predominant. Il s'agit de l'haplotype 1 representant a lui seul 56% des genes mutes. La recherche des mutations connues a permis de caracteriser 25% des mutations. Deux mutations nouvelles ont ete decrites, l'une a type de mutation ponctuelle, associee a une forme moderee de pku, l'autre a type de deletion d'un codon en phase associee a un variant d'affinite