Contribution a l'etablissement d'une carte genetique humaine : localisation physique de sondes anonymes polymorphes et de sequences specifiques clonees

par Odile Cohen-Haguenauer et Jean Frézal

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de Marc Fellous.

Soutenue en 1990

à Paris 7 .

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  • Résumé

    Etablir la carte genetique de l'homme consiste a repertorier les localisations geniques et a les ordonner le long des chromosomes. Ceci permet l'analyse: 1) de la situation d'un gene en se referant a ceux qui sont deja localises, 2) des familles multigeniques, 3) des maladies hereditaires et chromosomiques, 4) de l'evolution des especes. Le travail presente ici reunit des localisations geniques utilisant des methodes de cartographie physique; il est oriente selon deux axes: la carte genetique de liaison ou carte factorielle, pour les sondes anonymes polymorphes; la carte genetique physique pour les sequences codantes. Les localisations de sondes anonymes polymorphes regroupent, outre la localisation principe du gene de la fibrose kystique du pancreas, celle de 14 sondes genomiques en collaboration avec collaborative research et de 8 segments d'adn hautement polymorphes et 7 vntr, en collaboration avec l'equipe de ray white. Les localisations de sequences codantes sont presentees en trois sections: localisations fines utilisant un panel d'hybrides somatiques homme-rongeur et hybridation in situ sur chromosomes metaphasiques (amh; ren; gfap; c1s; c1s; c1inh); localisations relativement precises mettant a profit l'existence de translocations chromosomiques (myl1; chrng/chrnd; d6leh89); et localisations chromosomiques simples, utilisant le panel d'hybrides somatiques (myl3; myl4; chat; aldoa; 49ht8; bcei). L'elaboration progressive d'une carte genetique incluant des donnees de plus en plus nombreuses et precises trouve ses applications dans l'etude des maladies genetiques, de la biologie du developpement, des cancers et tumeurs hematopoietiques. L'application medicale immediate en est le diagnostic prenatal de maladies hereditaires. Une autre application, majeure, est representee par l'identification de genes, conduisant a elucider les mecanismes physiopathologiques de la maladie, a concevoir a facon des therapeutiques et en envisager une therapie genique


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