Juliette Piard
Mots clés
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Déficience intellectuelle
Déficience Intellectuelle
CGH-Array
Exome
Cdk10
Frmpd4
Atad1
CGH array
Polymorphisme génétique
Séquençage à haut débit
Génétique médicale
Exons
Trouble du développement intellectuel
Corrélations génotype-Phénotype
BRAT1
CNOT3
PQBP1
Anomalies génétiques en mosaïque
Mosaïcisme
Exploration fonctionnelle